Odkrywanie genetycznych przesłanek rozwoju choroby płuc

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) to nieuleczalne, postępujące schorzenie, które co roku zabija ponad 5 milionów ludzi. Głównym, pojedynczym czynnikiem ryzyka nadal pozostaje palenie tytoniu, niemniej jednak genetyka także odgrywa ważną rolę, ponieważ tylko u co czwartego palacza istnieje prawdopodobieństwo rozwoju POChP.

Wiedza, dlaczego jedni ludzie są bardziej predysponowani do POChP niż inni jest o tyle ważna, że może przełożyć się na skuteczniejszą diagnostykę i leczenie. W przypadku wczesnego wykrycia, genetyczne czynniki ryzyka mogłyby posłużyć za biomarkery, na podstawie których osoby szczególnie narażone mogłyby być informowane, że powstrzymywanie się od palenia tytoniu pozwoli im zapobiec POChP.

Genetyczny przełom

Naukowcy dokonali niedawno ważnego przełomowego osiągnięcia w tym obszarze. Bazując na pionierskich wynikach finansowanego ze środków UE projektu COPACETIC, międzynarodowy zespół naukowców przeprowadził kompleksową analizę genomiczną i zidentyfikował 13 nowych regionów genetycznych powiązanych z POChP. Ponadto odkryli cztery regiony genetyczne, które nie były dotąd kojarzone z jakimikolwiek cechami funkcji płuc.

Stwierdzono też pokrywanie się genetycznego ryzyka wystąpienia POChP i dwóch innych chorób płuc: astmy i zwłóknienia płuc. Odkrycia te umożliwią naukowcom identyfikowanie osób zagrożonych szczególnie wysokim ryzykiem i badanie nowych szlaków biologicznych do wykorzystania w terapii tych pacjentów.

„Wypracowanie tych wniosków było możliwe jedynie dzięki tak szeroko zakrojonej współpracy badawczej. Wyniki te nie tylko pogłębiają naszą wiedzę o POChP, ale ukazują także potencjalne powiązania z innymi chorobami płuc, jak zwłóknienie płuc i astma, otwierając drogę do strategii medycyny precyzyjnej w leczeniu więcej niż jednej choroby płuc” – mówi dr James Kiley, dyrektor Wydziału Chorób Płuc National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) stanowiącego część National Institutes of Health (NIH) w USA.

Budowanie na wiedzy

Jako że postęp naukowy to ciągły proces budowania na wcześniej dokonanych odkryciach, omawiane tu dalsze postępy w zakresie POChP i genetyce bazują na ważnych osiągnięciach projektu COPACETIC. W ramach tego projektu konsorcjum naukowców z Holandii, Danii, Niemiec, Szwecji i Polski przeprowadziło skan całego genomu osób szczególnie zagrożonych oraz zebrało genetyczny materiał od tysięcy palaczy i niepalaczy z całej Europy.

Asocjacyjne skany całego genomu (GWAS) pod kątem POChP pozwoliły znaleźć około 350 wariantów DNA, które poddano następnie analizie. Przeprowadzono też badania w celu zidentyfikowania genów powiązanych z chroniczną hipersekrecją śluzu oraz genetycznych czynników prowadzących między innymi do pogarszania się funkcji płuc. Badania podstawowe wykazały, że POChP jest następstwem niedrożności dróg oddechowych albo uszkodzenia tkanki, ale nie obu tych przyczyn.

Omawiane międzynarodowe badania, których celem jest lepsze poznanie genetyki stojącej za POChP, pokazują, że nawet jeśli palenie tytoniu pozostaje przyczynowym czynnikiem numer jeden (a rzucenie palenia jest niezbędne, jeżeli chory na POChP chce poprawić swój stan), samo porzucenie nałogu może okazać się niewystarczające do pokonania choroby. Wydaje się oczywiste, że genetyka odgrywa rolę w pojawieniu się choroby u danej osoby – teraz zadanie polega na znalezieniu skutecznych sposobów wykorzystania biomarkerów do identyfikowania tych osób oraz na opracowaniu odpowiednich terapii.

Więcej informacji:
witryna projektu