Nowe zastosowania narzędzi genomiki człowieka

Wyjaśnianie zawiłości ludzkiego genomu nie dało cudownych rezultatów oczekiwanych przez niektórych, takich jak np. możliwość leczenia chorób. Wygenerowano jednak ogromną wiedzę, oprogramowanie narzędziowe i "know-how". Bioinformatyka, zastosowanie IT do danych biologicznych, jest szybko rozwijającą się dziedziną, wymagającą dynamicznych narzędzi analizy danych. Istnieje zapotrzebowanie na elastyczne i dostosowywalne narzędzia bioinformatyczne.

Stworzone już narzędzia mogą również być użyteczne np. w badaniach genomów organizmów innych niż człowiek. Uczestnicy finansowanego przez UE projektu ALLBIO (Broadening the bioinformatics infrastructure to unicellular, animal, and plant science) rozszerzyli badanie danych genomicznych na rośliny, zwierzęta i organizmy jednokomórkowe.

Wyniki badania pozwolą skoordynować wysiłki, aby móc stosować technologie związane z ludzkim genomem w dziedzinach bioinformatyki dotyczących mikroorganizmów, roślin i zwierząt hodowlanych. Jest to niezwykle ważne dla rozwijających się dziedzin, takich jak rolnictwo, wszystkie typy biotechnologii, farmaceutyka weterynaryjna i przemysł biochemiczny.

Projekt był częścią szerszej inicjatywy ELIXIR (Europejskiej Infrastruktury Nauk Przyrodniczych w Informacji Biologicznej), która ma na celu budowę infrastruktury elektronicznej dającej biologom lepszy dostęp do odpowiednich danych i narzędzi.

Uczestnicy projektu ALLBIO dostosowali narzędzia do badań niezwiązanych bezpośrednio z człowiekiem, a integralną częścią były szkolenia dla wszystkich stron zaangażowanych w ten proces. W projekcie uczestniczy prawie 20 społeczności badaczy i bioinformatyków z różnych dziedzin powiązanych z genomiką niedotyczącą człowieka. Zaprezentowali oni 14 studiów autentycznych przypadków do dalszej analizy przez projekt ALLBIO w ramach tzw. hakatonów.

Hakatony to wydarzenia, podczas których programiści pracują razem nad oprogramowaniem, aby stworzyć nowe narzędzia i usługi internetowe. Przeprowadzono cztery hakatony, podczas których uczestnicy użyli studiów przypadku jako punktów wyjścia w tworzeniu niezwiązanych z człowiekiem metod badań genomicznych. Pośrednio hakatony dostarczyły również okazji do współpracy i gromadzenia wiedzy obejmującej różne grupy naukowców, np. synergii między laboratoriami programistycznymi i tradycyjnymi. Stworzono trzy pakiety oprogramowania.

Reasumując, partnerzy projektu ALLBIO zorganizowali 53 wydarzenia – w tym warsztaty, seminaria, szkolenia i samouczki skupiające prawie 2000 uczestników z 36 krajów. W druku jest trzynaście publikacji. Udostępniono też na arenie nauk przyrodniczych katalog AllBioCatalogue z ponad 4000 pozycjami odnoszącymi się do narzędzi i usług.